Зубная эмаль в основном состоит из минеральных кристаллов, которые постепенно во время развития эмали прикрепляются к белковым каркасам. Когда процесс завершен, каркас разрушается, оставляя после себя тонкий, но очень твердый защитный слой.

Ученые из Института науки Вейцмана заметили, что у людей с редким генетическим заболеванием — аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа APS-1 (из-за мутации в гене Aire) — происходят какие-то нарушения при развитии эмали коренных зубов, хотя молочные формируются нормально. Это наблюдение подтолкнуло их к предположению об аутоиммунной природе повреждения эмали, и они не ошиблись.

Оказалось, что мутации в гене Aire приводят к недостаточному производству зубной эмали. В этот процесс вовлечены Т-клетки тимуса, которые проходят в этом органе обучение, чтобы различать своих и чужих и при наличии чужеродных агентов — вырабатывать антитела. Из-за ошибок в гене Aire Т-клетки высвобождаются из тимуса и стимулируют выработку антител к белкам зубной эмали. При этом с молочными зубами не возникает проблем, поскольку они развиваются еще на эмбриональной стадии, когда иммунная система еще не полностью сформирована.

Дальнейшие исследования показали, что дефекты зубной эмали также распространены среди пациентов с целиакцией, при которой повреждения формируются иным механизмом. Между тем многие люди страдают от нарушения развития зубной эмали по неизвестным причинам. Авторы рассчитывают, что обнаруженное ими новое заболевание в перспективе можно будет диагностировать с помощью анализа крови или слюны. Ранняя диагностика должна обеспечить эффективное профилактическое лечение.

Ранее другие исследователи успешно применили CAR T-клеточную терапию против различных аутоиммунных заболеваний и добились ремиссии у всех пациентов. Не исключено, что в дальнейшем этот метод лечения смогут протестировать и против новых болезней аутоиммунной природы.