Геномы приматов обладают уникальной ценностью, поскольку их близость к геному человека позволяет лучше понимать причины заболеваний людей. В рамках продолжающихся исследований ученые нанесли на карту ДНК более 233 различных видов приматов, пишет Nature. Это в четыре раза больше существующих генетических данных, которые изучаются учеными из более чем 20 стран в проекте «Геном приматов».

Новые данные показали, что если редкая мутация не обнаруживается в геноме примата, то у человека она с высокой долей вероятности спровоцирует заболевание.

На данный момент ученые ежегодно генерируют свыше 40 млрд Гб геномных данных, однако сами по себе они слишком сложны для анализа. Для быстрой оценки был разработан алгоритм искусственного интеллекта PrimateAI-3D для изучения миллионов вариантов генетических особенностей.

Первые тесты показали, что ИИ с точностью идентифицировал генетические варианты в геномах человека, связанные с заболеваниями. Помимо этого, он предоставлял персонализированные прогнозы риска генетических заболеваний людей. Всего ИИ изучил данные почти полумиллиона человек.

«Исследование выводит сравнительную геномику на новый уровень. Теперь мы можем предсказать генетическое влияние как на понимание биологии человека, так и на практические вопросы клинической диагностики», — заключил соавтор работы Ричард Гиббс.

Тем временем параллельно активно развивается проект «Геном человека». Недавно ученые представили первый пангеном, который направлен на охват всего генетического разнообразия человека.