По словам авторов исследования, полученные результаты можно сравнить с переходом от черно-белого телевидения к формату 1080, пишет Nature. До сих пор в эталонном геноме отсутствовала не только часть геномной информации, но и наиболее важная составляющая — его разнообразие.

Проект по изучению пангенома, направленный на изучение всех генетических вариаций человека, был запущен в 2019 году. На данный момент завершено изучение генетического разнообразия 47 человек со всего мира. К середине 2024 года выборка должна составить 350 человек.

«Проект более инклюзивного генома намерен охватить все генетическое разнообразие человека», — прокомментировала генетик Эме Лумака.

Такой подход особенно важен для будущей клинической практики. Например, секвенируя геномы отдельных людей в поисках мутаций, генетики должны понимать нюансы нормы. На данный момент, полученные данные пангенома позволили идентифицировать в два раза больше структурных вариантов — крупных геномных изменений, чем это возможно сейчас.

В перспективе ученые рассчитывают еще больше продвинуться в отношении понимании природы и конкретных механизмов развития редких генетических заболеваний, связанных с вариантами в структуре генов.

Между тем ранее генетики столкнулись с удивительным открытием, которое может обернуться настоящей проблемой современной науки. По крайней мере, на начальном этапе. Выяснилось, что существует механизм передачи наследственной информации без изменений в ДНК.