Синдром Ретта возникает из-за мутации в гене MECP2 и провоцирует тяжелые нарушения развития нервной системы. На начальных стадиях новорожденный демонстрируют нормальное развитие, однако в возрасте 6-18 месяцев оно замедляется, после чего ребенок теряет уже приобретенные навыки — возникают нарушения моторики, речи и когнитивных функций. Первым и единственным препаратом для лечения синдрома Ретта стал препарат DAYBUE (трофинетид) компании Acadia, который одобрил американский регулятор FDA, сообщает Reuters.

Одобрение основано на результатах клинических исследований, согласно которым прием препарата снижает основные симптомы заболевания по сравнению с плацебо. DAYBUE помогает снизить воспаление в нервной ткани и усиливает передачу нервных импульсов. Среди побочных эффектов отмечается диарея и потеря веса.

«Теперь у пациентов и их семей появляется возможность для борьбы с разнообразными изнурительными симптомами, против которых до сих пор не было эффективного лечения», — прокомментировал Стив Дэвис, исполнительный директор Acadia.

Планируется, что DAYBUE, одобренный для лечения взрослых и детей с двух лет, появится в продаже уже в конце следующего месяца. Предварительная стоимость пока не определена.

Ранее в США одобрили препарат для лечения гемофилии, которая встречается преимущественно в мальчиков. Генная терапия вводится однократно внутривенно.