Ученые из Ньюкаслского университета сообщили об открытии нового наследственного заболевания — TULP3-ассоциированной цилиопатии, которая вызывает почечную и печеночную недостаточность у детей и взрослых. До сих пор ген TULP3 никак не ассоциировали с болезнями печени и почек, однако теперь выяснилось, что его мутация является катализатором усиления фиброза, который впоследствии приводит к необходимости трансплантации.

Существует множество причин почечной и печеночной недостаточности, но очень часто пациентам не ставится точный диагноз, что значительно сужает возможности дальнейшей терапии, объясняют авторы. Открытие TULP3-ассоциированной цилиопатии имеет огромное значение для лучшей диагностики и лечения у многих пациентов.

В исследовании приняли участие 15 человек, половина из которых ранее перенесла трансплантацию печени или почек. Первопричина их состояния была неизвестна врачам. «Мы были удивлены тому, сколько пациентов с TULP3-ассоциированной цилиопатии мы смогли идентифицировать», — прокомментировал соавтор работы Джон Сайер.

Выявление генетической причины почечной и печеночной недостаточности имеет крайне важное значение не только для пациентов, но и для их родственников, которые планируют пожертвовать орган для лечения.

Теперь у врачей появится возможность обследовать всех, чтобы оценить риски и последствия. В будущем открытие может привести к созданию целевой терапии для предупреждения необратимых исходов.

Недавно ученые из США разработали искусственную почку, которая обещает пациентам с почечной недостаточностью заменить диализ.