Logo
Cover

Ученые установили, что не унаследованные от родителей мутации могут играть важную роль в природе болезни. Прорывное открытие дает надежду на появление новых методов лечения. По статистике, в 50% случаев проблемы с фертильностью в паре связаны с мужским бесплодием, а причины каждого второго такого случая остаются невыясненными.

Британские исследователи из Ньюкаслского университета идентифицировали новый генетический механизм, который может вызывать тяжелые формы мужского бесплодия. Их работа показала, что возникшие в процессе репродукции мутации, когда ДНК обоих родителей реплицируется, могут привести к бесплодию у ребенка мужского пола в будущем.

Выводы основаны на исследовании ДНК 185 мужчин с бесплодием и их родителей, проживающих в разных странах мира. Секвенирование геномов идентифицировало 145 редких мутаций, которые изменяли белок, влияющий на фертильность. Из них 29 мутаций затрагивали гены, участвующие с сперматогенезе или других клеточных процессах, связанных с репродукцией.

«Это настоящий сдвиг парадигмы в нашем понимании причин мужского бесплодия. В большинстве генетических исследований рассматриваются рецессивно наследуемые причины (когда ребенок наследует две копии мутаций в гене от родителей), однако мы показали, что возникающие при репликации ДНК мутации могут играть в этом процессе значительную роль», — заявил автор работы Йорис Вельтман.

Новое понимание генетической природы мужского бесплодия и ранее неизвестные гены-кандидаты открывают возможности для разработки целевых методов лечения. «В настоящее время мы не знаем причин бесплодия у большинства мужчин. Теперь мы рассчитываем, что наша работа позволит увеличить процент тех, которым мы сможем предоставить ответы», — заявили авторы.

Тем временем ученые из США заявили, что еще одной причиной мужского бесплодия может быть особенность, влияющая на движение сперматозоида. Она же может способствовать выкидышу и врожденным дефектам плода.