Ученые из Колумбийского университета представили результаты фазы 1-2 клинических исследований с участием более 35 взрослых и подростков с серповидноклеточной анемией, пишет Science Daily. Болезнь развивается вследствие мутации в гене бета-глобина, что приводит к нарушениям в выработке гемоглобина и изменении формы эритроцитов. Единственной возможностью для излечения сегодня остается трансплантация донорского костного мозга, однако она доступна лишь очень ограниченной группе пациентов.

Генная терапия под названием LentiGlobin заключается в заборе кроветворных стволовых клеток у пациента и обработке их в лаборатории с помощью лентивирусов, доставляющих модифицированные копии гена бета-глобина в стволовые клетки.

Повторное введение клеток обратно в организм способствует восстановлению естественных процессов — поселяясь в костном мозге, стволовые клетки начинают продуцировать здоровые эритроциты.

Терапия полностью устраняла болевые приступы у добровольцев в течение всего периода наблюдений, который продолжался 38 месяцев, а также существенно скорректировала форму эритроцитов.

«Люди с серповидноклеточной анемией живут в постоянном страхе (нового болевого эпизода). Наша терапия сможет вернуть им нормальную жизнь», — прокомментировала соавтор работы Маркус Мапара. В настоящее время пациенты с эти диагнозом живут в среднем около 40 лет.

Поскольку терапия использует собственные стволовые клетки, нет риска отторжения, объясняют ученые. Между тем у лечения есть важное ограничение — предварительно находимо пройти курс высокодозной химиотерапии, чтобы освободить место для модифицированных стволовых клеток. Во-первых, это тяжелая процедура сама по себе. Во-вторых, она связана с риском развития рака. В пилотной фазе исследований у двух пациентов развился лейкоз, поэтому теперь ученые рассматривают альтернативные варианты химиотерапии.

«Конечная цель в том, чтобы проводить лечение как можно раньше, задолго до развития повреждений внутренних органов и тяжелых осложнений», — заявили авторы.

В случае успешных результатов терапия может оказать неоценимую пользу для молодых пациентов в начале жизни и избавить их от тяжелого бремени болезни.

Ранее другие ученые также применили инструменты генной терапии и значительно улучшили симптомы пациентов с неизлечимым заболеванием печени. Некоторые из них полностью перестали принимать лекарства и следовать строгой диете.