Ученые из Intellia Therapeutics и Regeneron Pharmaceuticals представили первые предварительные результаты фазы 1 клинических испытаний препарата NTLA-2001 в качестве средства для лечения транстиретинового амилоидоза — редкого наследственного заболевания, поражающего сердце и нервную систему. В настоящее время пациенты с эти диагнозом вынуждены пожизненно принимать патисиран для стабилизации состояния. Теперь появилась надежда, что однократная CRISPR-терапия может навсегда остановить симптомы болезни.

Болезнь возникает из-за мутаций в гене TTR, из-за которых у человека вырабатывается неправильно свернутый белок транстиретин (TTR). На протяжении жизни эти белки накапливаются в различных органах и приводят к тяжелым симптомам.

Новый подход нацелен на деактивацию мутированного гена, путем разреза и восстановления поврежденного участка с помощью мРНК, упакованных в липидные наночастицы, пишет Science.

Введение генетических инструкций с помощью мРНК более безопасно, чем использование вирусов, объясняют ученые. На этот раз они провели лечение непосредственно в организме пациента, вводя препарат в кровоток.

В исследовании приняли участие шесть человек в возрасте от 46 до 64 лет, которым в разных дозах ввели NTLA-2001. Через 28 дней у троих мужчин, получивших самую высокую дозировку препарата, уровень TTR снизился от 80% до 96%. Для сравнения, препарат патисиран подавляет TTR в среднем на 81%.

«Эти данные обнадеживают, — заявил автор работы Джулиан Гиллмор. Хотя еще рано судить о перспективах метода в клинической практике, есть надежда, что терапия может стать однократной мерой для контроля болезни.

Ранее метод CRISPR успешно завершил клинические испытания фазы 1 для лечения редких заболеваний крови. Тогда ученые применили CRISPR по «классической схеме», отредактировав клетки пациентов в лаборатории, которые затем вводились обратно в организм.