«Мы обнаружили устойчивое улучшение в дневном и ночном зрении даже при относительно низких дозах генной терапии», — сказал руководитель научной группы профессор офтальмологии Сэмюель Джейкобсон.

Ген GUCY2D — один из 25 различных генов человека, мутация которого с самого рождения или раннего детства вызывает проблемы в сетчатке и серьезные нарушения зрения. Это семейство врожденных заболеваний, известное как амавроз Лебера, проявляется у существенного числа детей по всему миру. В здоровом организме копии GUCY2D кодируют фермент в ключевом сигнальном пути, который используют светочувствительные клетки палочек и колбочек для преобразования света в электрохимические сигналы. Нехватка этих ферментов блокирует восстановление этого пути, вызывая нарушения процесса, пишет Science Daily. В итоге сигнал от палочек и колбочек оказывается слишком слабым — что равняется потере зрения.

Даже у взрослых, живших десятилетиями с амаврозом Лебера, многие клетки сетчатки остаются живыми и функциональными. Если методом генной терапии вернуть работоспособность копиям GUCY2D, можно восстановить им зрение хотя бы отчасти.

В 2019 группа Джейкобсона начала первое клиническое испытание генной терапии GUCY2D, раствора с безвредным вирусом-переносчиком гена, который вводят в глаз пациента под сетчатку. В течение двух лет ученые наблюдали за последствиями эксперимента. В недавней статье они описали результаты лечения первых трех пациентов.

У первого больного значительно улучшилась светочувствительность клеток палочек, которые в основном отвечают за зрение в условиях низкой освещенности, а также повысилась реакция зрачков на свет. У второго произошел небольшой, но важный скачок в светочувствительности клеток палочек. У третьего значимо повысилась острота зрения, связанная с функцией клеток колбочек, отвечающих в основном за дневное зрение и восприятие цвета.

Следует отметить, что первые три участника испытаний получали самые низкие дозы препарата, так что исследователи надеются, что у следующих пациентов генная терапия восстановит зрение в большем объеме.

Есть положительные результаты генной терапии амавроза Лебера и у коллег из Пенсильванского университета. Всем участникам сделали инъекцию молекулы сепофарсен, которая восстанавливает нормальный уровень белка CEP290 в фоторецепторах глаз для улучшения функции сетчатки. Главной неожиданностью для ученых стала стабильность полученных результатов в течение 15 месяцев после первого же курса лечения.