В рамках клинических исследований ученые из Пенсильванского университета наблюдали за 11 пациентами с врожденным амаврозом Лебера — редкого генетического заболевания, поражающего сетчатку глаза из-за мутаций в определенных генах, главным образом в CEP290. Пациенты с этим диагнозом страдают либо от тяжелых нарушений зрения или от полной слепоты. В подавляющем большинстве случаев болезнь развивается сразу после рождения.

Всем участникам сделали инъекцию антисмыслового олигонуклеотида — молекулы под названием сепофарсен, которая восстанавливает нормальный уровень белка CEP290 в фоторецепторах глаз для улучшения функции сетчатки. Так, у десяти пациентов инъекции каждые три месяца приводили к постоянному улучшению зрения, сообщает EurekAlert. Удивительным открытием стали результаты у последнего одиннадцатого добровольца.

Уже после одной инъекции препарата спустя один месяц ученые зафиксировали улучшение функции зрения. Максимального эффекта удалось добиться через два месяца после лечения.

«Наиболее поразительно, что улучшения сохранялись и через 15 месяцев после первой и единственной инъекции», — подчеркнули авторы.

До экспериментальной терапии острота зрения пациента была очень низкой с ограниченными полями обзора. В темное время суток человек ничего не видел.

Успех такого результата ученые объясняют тем, что антисмысловой олигонуклеотид представляет собой крошечные молекулы РНК, которые достаточно малы, чтобы попасть в ядро клетки, но одновременно с этим сохраняются там надолго для выполнения своей работы.

В настоящее время проводится серия клинических исследований, где данный экспериментальный подход изучается для лечения различных генетических заболеваний глаз. Теперь ученые намерены пересмотреть режим дозирования сепофарсена и других лекарственных средств, чтобы сохранить нужный терапевтический эффект и одновременно снизить риски осложнений.

Между тем другая группа исследователей из США протестировала генную терапию в рамках доклинических исследований для коррекции симптомов болезни Альцгеймера. Их результаты оказались впечатляющими также всего после применения одной инъекции лекарства — количество токсичных белков удалось снизить до 80% и сохранить результат почти на год.