Болезнь со сложным названием дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы является довольно распространенной патологией кроветворения, которая у одних пациентов протекает бессимптомно, а у других приводит к анемии, желтухе, почечной недостаточности и других проблемам. По данным ВОЗ, в мире с установленным диагнозом живут более 100 млн человек, а остальные не имеют характерных симптомов. Болезнь вызвана дефицитом фермента G6PD и до сих пор ученые знали лишь, что причиной этого могут быть более 190 различных генетических мутаций.

В новом исследовании команда стала более подробно изучать структуру G6PD и ее зависимость от мутаций. Известно, что если функция G6PD нарушена, то эритроциты разрушаются.

Наблюдения показали, что мутации разрушают связи в цепочке аминокислот, которые помогают стабилизировать G6PD. Этот механизм работает по принципу домино и искажает структуру фермента, пишет Medical Express.

«Мы уже давно работали над этой проблемой, но постоянно застревали без этой подсказки. Теперь мы понимаем, какой препарат нужно разработать», — заключил автор исследования Соичи Вакацуки.

В настоящее время дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы лечат переливанием крови или трансплантацией костного мозга.

Другие группы ученых успешно работают над созданием экспериментальной терапии для более легких форм болезни (второго и третьего типа), однако в наиболее тяжелых случаях, как показали предыдущие эксперименты, она не работает. Новое понимание механизма развития тяжелой формы болезни позволит разработать эффективные препараты, уверены авторы.

Еще одно распространенное заболевание, которое тоже нередко протекает в бессимптомной форме — жировая неалкогольная болезнь печени. Болезнь неизлечима, но остановить ее прогрессирование можно с помощью физических упражнений и здорового питания. Благодаря недавнему эксперименту теперь ученые знают, какой тип рациона приводит к кардинальному снижению уровня жира в печени.