Hitech logo

Медицина будущего

Эпигенетические маркеры в сперме отцов указывают на вероятный аутизм у детей

TODO:
Георгий Голованов12 января 2021 г., 14:53

В исследовании, проведенном специалистами США и Испании, авторы описали ряд участков метилирования ДНК в образцах спермы мужчин, у которых уже родились дети с расстройством аутистического спектра. Затем в серии слепых тестов ученые смогли с помощью этих особенностей определить вероятность проявления аутизма у потомства с точностью 90%.

00
Самые интересные технологические и научные новости выходят в нашем телеграм-канале Хайтек+. Подпишитесь, чтобы быть в курсе.

Количество случаев расстройств аутистического спектра существенно возросло: если в 1975 их было 1 на 5000 человек, то в 2014 уже 1 на каждые 68. Хотя отчасти это можно объяснить повышением качества диагностики, многие исследователи верят, что дело может также быть в изменениях окружающей среды и молекулярных факторах. Доказано, что дети могут наследовать это заболевание от родителей, и что отцы чаще передают аутизм по наследству, чем матери.

«Если ИИ — это мозг робота, то RPA — его руки». Что умеют программные роботы

Ученые из Университета штата Вашингтон, Центра медицинских исследований Валенсии и Испанского университета в Валенсии изучили эпигенетику спермы, молекулярные процессы, воздействующие на экспрессию генов, у двух групп мужчин: в первую входили 13 человек, у которых родились сыновья-аутисты, во вторую — 13 человек, дети которых не имели этого заболевания. В частности, они исследовали метилирование ДНК — химическую модификацию, которая происходит, когда метиловые группы прикрепляются к цепочкам ДНК и включают и выключают гены, пишет EurekAlert.

Исследователи идентифицировали 805 различных регионов метилирования ДНК, которые в потенциале способны служить эпигенетическим биомаркером, указывающим на повышенную вероятность рождения потомства с аутизмом.

Они проверили свое открытие на образцах спермы. В слепом исследовании этот маркер позволил точно определить всех отцов детей с аутизмом. Из-за двух ложно положительных результатов точность снизилась до 90%.

Пока рано говорить о клиническом применении этого метода, однако ученые работают над проведением более обширного исследования, в котором примут участие свыше 100 мужчин. Вероятно, это позволит сделать методику предсказания развитие аутизма у отцов с проблемной спермой еще более точной.

Американские ученые решили использовать стандартный тест на слух, который проводится всем новорожденным, для установления рисков аутизма у детей. Оказалось, что у детей с аутизмом во время тестирования наблюдалась более медленная реакция мозга на звуки. Если применять такое тестирование в клинической практике, то у врачей появится простой инструмент для ранней диагностики рисков этого заболевания.