В статье, вышедшей в журнале Nature, перечислены десять важных достижений в области геномики, которые, вполне возможно, произойдут к 2030 году и повлияют на микробиологию, медицину и повседневную жизнь. В частности, генетические тесты станут общераспространенной практикой, доступной для миллионов людей, такой же, как анализ крови сегодня.
Со времени появления проекта «Геном Человека» 30 лет назад геномика проникла в научные исследования, медицину и даже повседневную жизнь, превратившись в область знаний, играющую огромную роль в развитии микробиологии и онкологии. Появились пренатальные генетические тесты, методы генной диагностики заболеваний и генетические паспорта, определяющие ДНК-профиль человека.
Национальный исследовательский институт генома человека США сформулировал в документе «Видение 2030» наиболее вероятные достижения геномики, которые ждут нас в ближайшие десять лет. А также обрисовал препятствия, стоящие перед развитием этой науки, и меры, необходимые для того, чтобы эти барьеры преодолеть, пишет Scientific American.
Итак, к 2030 году мы можем стать свидетелями следующих достижений:
Секвенирование и анализ полного генома человека станет рутинной процедурой для любой лаборатории.Станут известны биологические функции каждого гена. Для некодирующих элементов генома такое знание станет правилом, а не исключением.Основные свойства эпигенетического профиля и транскрипционного итога станут составной частью прогнозирующих моделей влияния генотипа на фенотип.Исследование генома человека выйдет за рамки признаков, основанных на исторических и социальных конструктах, таких как раса.Анализ генома станет общедоступным для миллионов человек на регулярной основе.Регулярное использование генетической информации станет мейнстримом для всех медицинских услуг, как анализ крови.Клиническое значение всех генных вариантов станет определенным, исчезнет понятие «вариант неопределенного значения».Результат полного секвенирования генома с информативной аннотацией будет, при желании, доступен через приложение на смартфоне.Люди различного генетического происхождения получат равные преимущества от геномики.Прорывные открытия приведут к появлению терапий, включающих генную модификацию десятков наследственных заболеваний.«В проекте „Геном Человека“ мы составили карту и секвенировали человеческий геном наилучшим образом, обладая доступными на тот момент методами, начав с записи последовательностей ДНК в блокноте от руки и рассылки страниц по факсу коллегам. Мало-помалу мы обнаружили, что наша постепенная эволюция подходов была, на самом деле, революцией, необходимой для успеха. Такое же терпение и упорство необходимо для реализации этих предсказаний. Даже если воплотятся только два или три из них, мы добьемся невероятного», — заявил Эрик Грин, директор Института и один из авторов доклада.