Институт генома человека предсказал развитие генетики на 10 лет вперед
Logo
Cover

В статье, вышедшей в журнале Nature, перечислены десять важных достижений в области геномики, которые, вполне возможно, произойдут к 2030 году и повлияют на микробиологию, медицину и повседневную жизнь. В частности, генетические тесты станут общераспространенной практикой, доступной для миллионов людей, такой же, как анализ крови сегодня.

Со времени появления проекта «Геном Человека» 30 лет назад геномика проникла в научные исследования, медицину и даже повседневную жизнь, превратившись в область знаний, играющую огромную роль в развитии микробиологии и онкологии. Появились пренатальные генетические тесты, методы генной диагностики заболеваний и генетические паспорта, определяющие ДНК-профиль человека.

Национальный исследовательский институт генома человека США сформулировал в документе «Видение 2030» наиболее вероятные достижения геномики, которые ждут нас в ближайшие десять лет. А также обрисовал препятствия, стоящие перед развитием этой науки, и меры, необходимые для того, чтобы эти барьеры преодолеть, пишет Scientific American.

Итак, к 2030 году мы можем стать свидетелями следующих достижений:

  • Секвенирование и анализ полного генома человека станет рутинной процедурой для любой лаборатории.
  • Станут известны биологические функции каждого гена. Для некодирующих элементов генома такое знание станет правилом, а не исключением.
  • Основные свойства эпигенетического профиля и транскрипционного итога станут составной частью прогнозирующих моделей влияния генотипа на фенотип.
  • Исследование генома человека выйдет за рамки признаков, основанных на исторических и социальных конструктах, таких как раса.
  • Анализ генома станет общедоступным для миллионов человек на регулярной основе.
  • Регулярное использование генетической информации станет мейнстримом для всех медицинских услуг, как анализ крови.
  • Клиническое значение всех генных вариантов станет определенным, исчезнет понятие «вариант неопределенного значения».
  • Результат полного секвенирования генома с информативной аннотацией будет, при желании, доступен через приложение на смартфоне.
  • Люди различного генетического происхождения получат равные преимущества от геномики.
  • Прорывные открытия приведут к появлению терапий, включающих генную модификацию десятков наследственных заболеваний.

«В проекте „Геном Человека“ мы составили карту и секвенировали человеческий геном наилучшим образом, обладая доступными на тот момент методами, начав с записи последовательностей ДНК в блокноте от руки и рассылки страниц по факсу коллегам. Мало-помалу мы обнаружили, что наша постепенная эволюция подходов была, на самом деле, революцией, необходимой для успеха. Такое же терпение и упорство необходимо для реализации этих предсказаний. Даже если воплотятся только два или три из них, мы добьемся невероятного», — заявил Эрик Грин, директор Института и один из авторов доклада.