Обнаружены вероятные гены аутизма
Logo
Cover

Изучая сложную природу расстройств аутистического спектра, ученые обнаружили новые потенциальные причины этого состояния в «прыгающих генах». Пока говорить об отдельных «генах аутизма» некорректно, однако открытие установило прямую связь между наличием или отсутствием определенных генов и появлением этой неврологической патологии.

Ученые из Испании изучали 14 генов из кластера BEX / TCEAL, расположенного в Х хромосоме. Это семейство генов происходит из транспозонов, которые еще называют «прыгающими генами» из-за их способности самостоятельно перемещаться по ДНК. Обычно они не несут никаких полезных функций, однако в процессе эволюции могут становиться активным элементом генома. Именно это произошло с кластером BEX / TCEAL.

Подробно изучая это семейство генов, ученые обнаружили, что ген BEX3 играет важную роль в пролиферации и дифференцировке клеток многих тканей и особенно в нервной системе, пишет EurekAlert. Более ранние исследования также показали, что другие гены из этого кластера участвуют в пролиферации нейронов у эмбрионов, а также участвуют в их гибели в организме.

Так, если у мышей отсутствовал один из этих генов, то ученые наблюдали изменения в поведении, связанные с расстройствами аутистического спектра, а также некоторые физиологические нарушения.

Например, грызуны без BEX3 не взаимодействовали с другими мышами. Такое «погружение в себя» обычно наблюдается у детей с аутизмом.

«Эти новые гены участвуют в сложных функциях нервной системы, но до сих пор не изучались в контексте расстройств аутистического спектра и других неврологических патологий», — объясняет соавтор исследования Кристина Висент-Гарсия. С точки зрения эволюции, они еще очень молоды, однако могли интегрироваться в устоявшиеся биологические пути и стать функциональным элементом.

Примечательно, что уровень экспрессии этих генов у людей с аутизмом низкий, уточняют ученые. Эксперименты на моделях животных показали, что в целом изменения в данном генетическом кластере могли провоцировать различные нарушения от аутизма до компульсивного поведения.

Пока это предварительные результаты и ученым еще предстоит изучить влияние 14 генов на формирование и развитие мозга сначала у животных, а затем у человека.

Другая вероятная причина развития аутизма не связана с генетикой. Ученые из США показали, что дефицит единственного белка нарушает развитие мозга и провоцирует характерные симптомы.