Ученые из Калифорнийского университета в Ирвайне провели предварительное исследование и нашли доказательства потенциала применения технологии генного редактирования CRISPR в коррекции мутаций, вызванных врожденными заболеваниями сетчатки, и в восстановлении зрения, сообщает Science Daily.

«Наши результаты демонстрируют наиболее успешное на сегодняшний день избавление от слепоты при помощи генного редактирования», — заявил профессор Кшиштоф Пальцевский.

Врожденные патологии сетчатки — группа заболеваний, вызванных мутациями в 250 с лишним генах. Раньше никаких методов лечения для них не существовало, но недавно в США одобрили первую терапию генного пополнения амавроза Лебера, распространенной формы заболевания сетчатки, которая развивается в детстве.

Альтернативный подход разработали ученые из команды профессора Пальцевского. Они преодолели некоторые недостатки системы генетических ножниц CRISPR-Сas9 — к примеру, непредсказуемые нецелевые мутации и низкую эффективность редактирования, использовав редакторы цитозиновых и адениновых оснований (CBE и ABE). Это позволило аккуратно и предсказуемо исправить точечные мутации, а также свести к минимуму нежелательные побочные эффекты.

На примере мышей с клинически релевантной патогенной мутацией гена Rpe65 ученые успешно продемонстрировали терапевтический потенциал редактирования оснований при лечении амавроза Лебера и других наследственных заболеваний сетчатки, приводящих к слепоте. Помимо прочих результатов, в результате терапии зрение у мышей восстановилось до нормального уровня.

В прошлом году коллеги из Калифорнийского университета в Беркли доказали, что ближайшее будущее лечения слепоты за генной терапией. Они смогли восстановить зрение у слепых мышей, добавив им ген для рецептора зеленого цвета.