Logo
Cover

Хотя нынешняя последовательность генома человека считается наиболее точной и полной в ней еще существуют пробелы. Новая работа американских ученых расшифровала последовательность Х-хромосомы от одного конца до другого («теломер в теломер») без пропусков и с беспрецедентной точностью. Это открывает новые возможности в геномных исследованиях и понимании причин ряда тяжелых наследственных заболеваний.

Расшифровка полной последовательности Х-хромосомы стала возможна благодаря новым технологиям секвенирования. В частности ученые использовали технологию нанопор, которая позволяет секвенировать длинные участки ДНК, пишет Phys.org.

Сверхдлинное считывание сотен тысяч пар оснований, охватывающих повторяющиеся последовательности ДНК, открывает новые области генома для поиска их связи с различными заболеваниями, объясняют ученые из Калифорнийского университета.

Это имеет важное практическое значение, поскольку мутации в Х-хромосоме связаны со многими генетическими заболеваниями.

Теперь ученые видят, что некоторые пробелы в эталонной последовательности генома человека могут иметь множество вариаций и до сих пор это не учитывалось в понимании биологии человека и природы некоторых болезней.

Полученные результаты составляют часть более масштабного проекта по созданию полной последовательности генома человека, которая должна быть завершена в ближайшее время.

Другое исследование Х-хромосомы объясняет, почему женщины более подвержены аутоиммунным заболеваниям. Ученые нашли причину в одном гене, повышенная экспрессия которого может этому способствовать.