Прорыв в понимании бокового амиотрофического склероза: найден фермент-мишень
Logo
Cover

Регулятором симптомов назвали фермент, которые объединяет между собой различные генетические факторы развития болезни. Воздействуя на него, можно снизить убийственные проявления неизлечимого заболевания, известного как «болезнь Стивена Хокинга».

Боковой амиотрофический склероз (БАС) относится к неизлечимым нейродегенеративным заболеванием. Болезнь поражает двигательные нейроны, вызывает паралич и может привести к смерти за очень короткий период. С БАС обычно живут не дольше 3-5 лет, а самое знаменитое исключение — физик Стивен Хокинг.

Изучая генетические особенности развития болезни, ученые из Мальтийского университета обнаружили фермент Gemin3, связывающий многие генетические мутации, характерные для БАС.

Gemin3 назвали молекулярным «мостом» между генами, мутации которых вызывают боковой амиотрофический склероз: TDP-43, FUS и SOD1.

«Генетика вносит значительный вклад в развитие БАС, и мы были озадачены разнообразием функции генов, ассоциированных с болезнью», — прокомментировал ведущий автор исследования Рубен Коучи. Однако эксперименты с плодовыми мушками, о которых рассказывает EurekAlert, все-таки позволили увидеть общую закономерность.

Оказалось, что даже незначительное нарушение в гене Gemin3 вызывало ухудшения симптомов БАС у мушек. Это означает, что настраивая функцию фермента гена Gemin3, можно будет облегчить симптомы заболевания, уверены авторы.

«Мы видим, что существуют частичное совпадение механизмов отдельных генов, вызывающих болезнь. Это открывает новые цели для лечения многих пациентов с БАС», — заявил Коучи.

Недавно ученые из Израиля заявили, что среди негенетических причин БАС могут быть нарушения в микробиоте кишечника. Их исследования показали, что БАС зависит от определенной бактерии в кишечнике.