Logo
Cover

Ученые обнаружили специфический ген, который открывает возможности для диагностики и лечения расстройств аутистического спектра и шизофрении. Пока для обоих заболеваний нет эффективной терапии, не определены и причины развития патологий.

Американские исследователи из Кейсовского университета Западного резервного района определили специфический ген, который необходим для «очистки» мозга от ненужных белков. Оказалось, что ген под названием CUL3 играет роль в развитии нервной системы, а также способствует возникновению шизофрении и расстройств аутистического спектра (РАС).

Причины развития шизофрении и РАС во многом остаются неизвестными, хотя многие группы ученых указывали на вероятные факторы, изучая генетику и особенности мозговой активности пациентов с такими диагнозами. Открытие американской команды может стать важной вехой в понимании природы этих заболеваний.

В экспериментах на моделях мышей ученые доказали, что мутации в CUL3 связаны с развитием аутизма и шизофрении.

CUL3 присутствует в мозге в большом количестве, однако мало известно об его функциях, объясняют авторы. «Теперь мы видим, что CUL3 имеет решающее значение для развития мозга и межклеточной коммуникации», — заявила автор исследования Лин Мэй. Дефицит CUL3 влияет на баланс возбуждения и торможения нейронов, что вызывает нарушения социального поведения и тревожность.

Мутации CUL3 у мышей вызывали симптомы, схожие с проявлениями этих заболеваний у человека. Мыши не могли отличить неодушевленный предмет от сородича, что указало ученым на трудности в социальном предпочтении, а также не могли вспомнить знакомых грызунов и отличить их новых соседей по клетке. Кроме того, они демонстрировали более тревожное поведение по сравнению со здоровыми животными.

Открытие указывает на новое понимание механизмов развития шизофрении и расстройств аутистического спектра и дает надежду для разработки эффективной терапии этих пока неизлечимых заболеваний.

Недавно ученые представили наиболее объективный тест на аутизм, который поможет диагностировать болезнь на ранних стадиях. Для людей с шизофренией надежду дают результаты второго этапа клинических исследований, где тестировался перспективой препарат.