Ученые определили генетические риски аутизма
Logo
Cover

Масштабное исследование генома людей с расстройствами аутистического спектра впервые идентифицировало варианты генов, которые повышают риск развития болезни.

Причины возникновения аутизма до сих пор не определены, однако известно, что наследственность играет в этом главную роль. По некоторым данным, до восьмидесяти процентов случаев обусловлена генетически. Группа ученых из Дании и США провела крупное исследование генома человека и впервые определила основные генетические риски, пишет EurekAlert.

В исследовании команда сравнила геном 20 415 человек с аутизмом с контрольной группой — почти с 175 тысячами добровольцев.

В результате были определены пять различных генетических вариантов, которые повышают риск развития расстройств аутистического спектра.

Это означает, что в будущем появится возможность точнее ставить диагноз на основе предрасположенности к конкретной группе. Чтобы прийти к этому выводу, команда изучила около 9 млн вариантов.

Безусловно, существуют и редкие генетические варианты, которые несут высокие риски болезни, однако они не объясняют главных закономерностей у большинства пациентов, уточняют исследователи.

Авторы также обнаружили значительные совпадения идентифицированных рисков с другими психическими расстройствами, среди которых шизофрения и депрессия.

Помимо этого, выявлена и положительная корреляция между некоторыми генами риска и когнитивными способностями — уровнем образования и IQ. Эта взаимосвязь относится не ко всем подгруппам, однако ученые все равно назвали ее парадоксальной, поскольку большинство людей с аутизмом имеют сниженные когнитивные способности.

Кроме поддерживающей терапии для аутизма сегодня не существует эффективных методов лечения. Ученые надеются, что идентифицированные ими генетические варианты станут основой для новых методов диагностики и помощи.

Недавно ученые из США выявили физиологические закономерности, которые могут определить скрытые признаки аутизма. Они считают, что нашли еще один механизм, который определяет у человека возникновение заболевания.