Logo
Cover

Мутация в определенном гене может объяснить большую часть наследственных рисков развития нейродегенеративного заболевания. Новый генетический вариант — вероятная мишень для терапии пока что неизлечимой болезни.

Значительная часть случаев развития болезни Альцгеймера связана с наследственностью, однако пока мало известно о фактических механизмах генетических рисков. Американские ученые проанализировали данные о секвенировании генома более 10 тысяч человек, чтобы определить генетические варианты болезни. О выводах исследования пишет EurekAlert.

Генетические изменения, связанные с болезнью Альцгеймера с поздним началом, находятся в пределах сегмента гена под названием муцин 6 (Mucin 6), показали результаты.

С одной стороны ученые подчеркивают ограничения относительно небольшой выборки, а с другой — видят в них важную частоту генетической изменчивости, которая оказалась тесно связана с болезнью.

Вариации муцина 6 открывают перед исследователями новые возможности для диагностики и лечения. Например, как предполагают авторы, этот генетический вариант может быть связан со специфическим биохимическим путем в мозге, который будет чувствительным к терапевтическому воздействию. Исследования будут продолжены.

Недавно другая группа ученых исследовала мозг мышей и выяснила, где именно в мозге зарождается болезнь Альцгеймера. Пока болезнь остается неизлечимой, однако здоровый образ жизни снижает риски на треть даже у людей с неблагоприятной наследственностью.