Генная терапия может быть очень эффективной, однако высокая стоимость делает ее недоступной для большинства пациентов. Классический пример — препарат Glybera, предназначенный для борьбы с дефицитом липопротеинлипазы, редким наследственным заболеванием крови. Это лекарство, выпущенное в 2015 году, считалось самым дорогим в мире: цена одного курса составляла около $1 млн. Страховые компании объявили, что не готовы выплачивать клиентам такие суммы, поэтому в 2017 году производство Glybera признали экономически невыгодным и свернули.

Однако вскоре у пациентов с дефицитом липопротеинлипазы может появиться новая надежда, сообщает Technology Review. Группа биохакеров разработала препарат Slybera — «пиратскую» копию Glybera, намного более дешевую и доступную. Теперь энтузиасты призывают профессиональных исследователей и фармацевтов помочь с ее проверкой и тестированием.

Работая над своей версией самого дорогого лекарства в мире, биохакеры из Австрии и США изучили оригинальные публикации в поисках генетической последовательности, на которую направлено его действие.

Затем они синтезировали небольшие кольцевые молекулы ДНК, содержащие этот ген. Когда молекулу добавляли в живую клетку, та начинала синтезировать необходимый фермент — липопротеинлипазу.

Это самое важное отличие от оригинальной Glybera, в которой для доставки нужного гена использовался вирусный вектор. Именно использование вирусов сделало терапию такой дорогой. Использование кольцевых молекул ДНК намного дешевле, однако эффективность такого лечения ниже. Glybera действовала после однократной инъекции, демонстрируя «чудо генной терапии». Энтузиасты полагают, что тот же эффект даст введение созданных ими молекул в течение полугода.

Биохакеров обычно считают чудаками и не относятся к их заявлениям всерьез. Однако создатели пиратской Glybera надеются привлечь внимание специалистов. У самих биохакеров пока нет ресурсов для проведения полноценных исследований разработки, поэтому без помощи научного сообщества Slybera не сможет дойти до пациентов.

Среди ученых и врачей нет единого мнения по поводу заявлений биохакеров. Некоторые из них сомневаются в безопасности Slybera и называют план команды наивным, отмечая, что группе энтузиастов не под силу разработать препарат для генной терапии.

Другие призывают не списывать биохакеров со счетов. Сегодня больные дефицитом липопротеинлипазы лишены эффективного лечения и вынуждены соблюдать строгие пищевые ограничения, поэтому любые способы помочь им нужно поддержать, призывают они.

Между тем, компания UniQure все еще владеет патентом на Glybera и готова пресечь любые попытки копировать препарат. При этом продолжать выпуск она не намерена. 

Уже после ухода с рынка Glybera потеряла статус самого дорогого лекарства. Новая разработка фармацевтической компании Novartis, генная терапия против спинальной мышечной атрофии, стоит еще дороже — $4-5 млн за курс. Корпорацию уже подвергли жесткой критике.