Мутация одного гена укажет на ранние риски для сердца
Logo
Cover

Исследователи обнаружили каскад событий, которые могут быть спровоцированы единственной мутацией, повышающей риски метаболических и сердечно-сосудистых болезней. Теперь появляется новая цель для разработки более эффективных методов лечения гипертонии, диабета, ожирения и многих других заболеваний.

Ученые из Йельского университета доказали, что заболевания сердечно-сосудистой системы, которые проявляются у человека в возрасте до 50 лет, могут быть обусловлены единственным генетическим вариантом. Их исследование определило ген под названием CELA2A, мутация которого повышает риски этих болезней в раннем возрасте.

Команда проанализировала геном пациентов с пороком сердца и их семьи и доказала, что определенный белок играет намного более важную роль, чем считалось ранее. Его производит ген CELA2A, чтобы регулировать другие ферменты в поджелудочной железе, объясняют ученые.

Всего изучалось 30 семей с ранним началом сердечно-сосудистых заболеваний. Команда обнаружила у них общую мутацию в гене CELA2A. Она блокировала функцию белка, который, помимо прочего, циркулировал вне поджелудочной железы, в крови, и оказывал влияние на уровень инсулина и свертываемость крови.

Дальнейшие наблюдения показали, что у людей уровень этого белка повышался параллельно с инсулином после каждого приема пищи. Эксперименты на животных показали, что когда мышам с пониженным уровнем глюкозы давали CELA2A, то уровень инсулина у них повышался.

Результаты демонстрируют скрытое влияние гена CELA2A на многие факторы риска, которые в совокупности могут провоцировать метаболические нарушения.

В свою очередь, объединение этих факторов риска, включая высокое артериальное давление, уровень глюкозы в крови, ожирение и повышенный уровень холестерина резко повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний и диабета.

Сейчас появилась новая терапевтическая цель для разработки эффективных методов лечения многих заболеваний сердца, а также хронических состояний — от гипертонии до устойчивости к инсулину, надеются авторы.

И если метаболические нарушения повышают риски сердечно-сосудистых заболеваний, то теперь стало известно, что последние усиливают риски нейродегенеративных заболеваний. Исследование ученых из Великобритании показывает, что гипертония у людей в возрасте 50 лет может ускорить наступление деменции.