Осенью 2018 года китайский ученый Хэ Цзянькуй заявил о создании первых генетически отредактированных детей. С помощью технологии CRISPR в их ДНК внедрили мутацию CCR5-Δ32, которая должна была обеспечить им иммунитет к заражению ВИЧ. Несмотря на критику научного сообщества, исследователь был уверен, что подарил девочкам-близнецам шанс на здоровую и долгую жизнь.
Однако новое исследование, о котором рассказывает Popular Science, заставляет предположить, что от мутации CCR5-Δ32 может быть больше вреда, чем пользы.
Хотя люди, получившие этот генетический вариант от обоих родителей, действительно неуязвимы к ВИЧ, они подвержены риску более ранней смерти.
CCR5-Δ32 была впервые обнаружена в начале 90-х годов прошлого века. Первые исследования свидетельствовали, что она может сокращать продолжительность жизни, снижая иммунитет к некоторым распространенным болезням, однако для подтверждения этих выводов не хватало размера выборки.
Команда из Калифорнийского университета в Беркли впервые изучила влияние CCR5-Δ32 на большом объеме данных, взятых из британского Биобанка. В результате было обнаружено, что эта если эта мутация унаследована от обоих родителей, она повышает риск смерти почти на 20%. Хотя носители двух копий CCR5-Δ32 действительно защищены от ВИЧ, это преимущество перекрывается пониженным иммунитетом к гриппу и другим распространенным болезням.
В настоящее время CCR5-Δ32 чаще всего встречается в северной Европе, где она присутствует у 11% популяции. Однако с каждым поколением мутация постепенно вымывается из генофонда.
Какой бы фактор ни вызвал ее распространение в прошлом, сейчас он не работает, и минусы этого генетического варианта перевешивают его плюсы.
Исследователи не могут сказать, как именно CCR5-Δ32 повлияет на развитие первых детей с отредактированным геномом. Однако их работа подтверждает, что полагаться на эту мутацию в борьбе с ВИЧ не стоит. Существует много более эффективных и безопасных способов защититься от этой болезни.
Американские исследователи обнаружили еще одно необычное последствие мутации в гене CCR5. Мыши, у которых была отключена работа этого гена, были умнее сородичей и лучше справлялись с заданиями на интеллект. А люди с его нерабочей копией быстрее восстанавливаются после инсультов и черепно-мозговых травм и лучше успевают в школе.
