Большинство детей рождаются с 46 хромосомами, однако у ребенка с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21 хромосомы. Эти изменения могут привести к нарушению умственного и физического развития. Пока синдром неизлечим, однако исследователи из Ратгерского университета сделали важный шаг к появлению терапии.

Команда идентифицировала ген OLIG2, который может стать эффективной пренатальной терапевтической мишенью для изменения аномального развития головного мозга у плода.

Ученые разработали экспериментальные модели, используя образцы тканей от пациентов с синдромом Дауна. Их перепрограммировали в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, чтобы они могли стать клетками мозга в модели органоида. Затем клетки имплантировали в мозг мышам на следующий день после рождения и стали наблюдать за изменениями.

Выяснилось, что у мышей была нарушена работа тормозных нейронов, а также наблюдались проблемы с памятью. Критическую роль в этом сыграл ген OLIG2. Его ингибирование приводило к улучшению симптомов.

«Подавление OLIG2 восстанавливает баланс между возбуждающими и тормозящими нейронами, что позволяет улучшить когнитивные функции после рождения», — заявил ученый Цзян Пэн.

Выводы открывают новые возможности для будущих исследований, которые позволят подтвердить потенциал генной терапии для человека.

По статистике, сейчасна 700 новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна подвержены повышенному риску развития болезни Альцгеймера в раннем возрасте. Возможно, в ранней диагностике заболевания им поможет технология виртуальной реальности — ученые уже придумали тест, который определяет пациентов с повышенной предрасположенностью.