Найден ген для лечения синдрома Дауна в утробе
Logo
Cover

Синдром Дауна сегодня можно определить на раннем сроке беременности, однако состояние остается неизлечимым. Американские ученые идентифицировали ген, воздействие не который изменит аномальное эмбриональное развитие мозга.

Большинство детей рождаются с 46 хромосомами, однако у ребенка с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21 хромосомы. Эти изменения могут привести к нарушению умственного и физического развития. Пока синдром неизлечим, однако исследователи из Ратгерского университета сделали важный шаг к появлению терапии.

Команда идентифицировала ген OLIG2, который может стать эффективной пренатальной терапевтической мишенью для изменения аномального развития головного мозга у плода.

Ученые разработали экспериментальные модели, используя образцы тканей от пациентов с синдромом Дауна. Их перепрограммировали в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, чтобы они могли стать клетками мозга в модели органоида. Затем клетки имплантировали в мозг мышам на следующий день после рождения и стали наблюдать за изменениями.

Выяснилось, что у мышей была нарушена работа тормозных нейронов, а также наблюдались проблемы с памятью. Критическую роль в этом сыграл ген OLIG2. Его ингибирование приводило к улучшению симптомов.

«Подавление OLIG2 восстанавливает баланс между возбуждающими и тормозящими нейронами, что позволяет улучшить когнитивные функции после рождения», — заявил ученый Цзян Пэн.

Выводы открывают новые возможности для будущих исследований, которые позволят подтвердить потенциал генной терапии для человека.

По статистике, сейчасна 700 новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна подвержены повышенному риску развития болезни Альцгеймера в раннем возрасте. Возможно, в ранней диагностике заболевания им поможет технология виртуальной реальности — ученые уже придумали тест, который определяет пациентов с повышенной предрасположенностью.