Исследователи из Бостонского университета обнаружили редкую мутацию, которая может предотвратить опасное заболевание сердца. Особый вариант гена аполипопротеина B (APOB) ассоциирован с более низким уровнем триглицеридов и «плохого» холестерина и снижает риск ишемической болезни сердца на 72%.

Как сообщает Science Daily, мутации в гене APOB — одна из причин расстройства, известного как семейная гипобеталипопротеинемия. Из-за него организм человека производит меньше липопротеинов низкой плотности, что выражается в низком уровне «плохого» холестерина и высоком риске ожирения печени.

Исследователи секвенировали ген APOB у членов 29 японских семей, страдающих от гипобеталипопротеинемии. У членов восьми семей обнаружился мутантный вариант, который значительно снижал уровни «плохого» холестерина и триглицеридов. Затем команда проанализировала характеристики этого же гена у 57 973 участников из исследований, посвященных ишемической болезни сердца. У 18 442 из них были отмечены первые признаки заболевания.

Оказалось, что мутантная копия APOB есть только у 0,038% людей с ишемической болезнью. При этом она была у 0,092% здоровых людей. Исследование предоставило доказательства, что особая форма гена APOB может снизить риск ишемической болезни сердца.

Препараты, имитирующие действие этой мутации, — например, уже одобренный мипомерсен — могли бы стать новый средством профилактики и лечения этого заболевания. Однако для начала необходимо устранить повышенную вероятность жировой болезни печени.

Стартап Verve Therapeutics намерен использовать «удачные» мутации, защищающие от болезней сердца, для генной терапии. Это позволит снизить риск опасных заболеваний без диет и физических упражнений. Внедрять правильные генетические варианты планируется с помощью CRISPR.