Уже несколько десятилетий ученым известен ген MC4R и его роль в регулировании аппетита и метаболизма. Его варианты, либо отключающие, либо ослабляющие активность MC4R, неоднократно зафиксированы у людей, страдающих от избыточного веса, рассказывает New Atlas.
Кембриджские ученые изучили данные примерно полумиллиона британцев с различными мутациями MC4R. И обнаружили 61 вариант наследственной изменчивости этого гена, девять из которых оказались связанными с повышением генетической активности.
Примерно у 6% субъектов имелся один из этих девяти вариантов, и эти люди демонстрировали меньшую склонность к ожирению, диабетам и заболеваниям коронарной артерии.
«Это исследование доказывает, что генетика играет важную роль в причинах ожирения — и в том, почему некоторым людям повезло получить ген, который защищает их от излишнего веса, — говорит Садаф Фаруки, один из участников проекта. — Это не значит, что мы не можем повлиять на свой вес, следя за тем, что едим. Но у одних людей шансы лучше, чем у других».
В ходе опытов над животными исследователи заметили, что эти девять благотворных вариантов изменчивости преимущественно отсылают сигналы через белковый путь бета-аррестин. Ученые предполагают, что эта, довольно специфическая активность может провоцировать как снижение ожирения, так и защиту от нежелательных побочных эффектов, которые происходят в случае менее точечного воздействия на MC4R.
Прошлые испытания препаратов, стимулирующих активность MC4R, показали смешанные результаты. Клинические испытания агонистов этого гена, меняющих его состояние, было прекращено после появления у участников серьезных побочных эффектов. Однако разработка новых, более перспективных агонистов MC4R позволяет надеяться на появление безопасных лекарств от ожирения.
Новый вид генной терапии справляется с генетическими дефектами в генах SIM1 и MC4R и не требует разрезать ДНК. Она не редактирует геном, а лишь усиливает активность копии гена. И показывает отличные результаты.