Logo
Cover

Синдром дефицита внимания и гиперактивности диагностирован у 5% детей и 2,5% взрослых. Точные причины этого заболевания неизвестны, однако исследования указывают, что оно возникает как результат комбинации факторов среды с полигенной наследственной основой.

102

Международная команда ученых провела первое глобальное исследование генетических факторов, влияющих на риск СДВГ. Специалисты проанализировали около 10 млн локусов в геноме 50 000 человек из разных стран Европы, а также США, Канады и Китая и выяснили, что у 21% пациентов присутствуют определенный набор однонуклеотидных замен.

Большинство этих вариаций расположены в кодируюших областях ДНК, что подчеркивает их функциональную значимость. Среди двенадцати участков генома, изменения в которых повышают риск СДВГ, многие регулируют экспрессию генов в мозге. Например, это ген FOXP2, который считается ключевым фактором развития речи, а также гены DUSP6 и SEMA6D. Последний из них экспрессируется в мозге на эмбриональной стадии и может играть важную роль в формировании нейронный связей.

Исследование показало, что генетические варианты, связанные с СДВГ, повышают вероятность клинической депрессии, анорексии, ожирения и бессонницы.

Такие генетические изменения даже провоцируют расстройство репродуктивной функции, склонность к курению и влияют на способность человека к обучению.

Предыдущие работы указывали на то, что генетические факторы определяют СДВГ на 75%. Новые данные позволяют более конкретно определить генетический ландшафт заболевания и опровергнуть доводы скептиков, которые отрицают роль наследственности в его развитии. Кроме того, они позволят усовершенствовать диагностику и терапию СДВГ.

По мнению ученых из США, большинство исследований генетики человека страдает от неточностей, поскольку ссылается на референсный геном, который на 70% состоит из ДНК единственного добровольца. Новые данные указывают, что в этом эталонном образце отсутствуют миллионы нуклеотидных оснований, характерных для генома других людей. Чтобы сделать новые исследования более точными, необходимо собрать эталонные геномы для каждого народа, уверены специалисты.