Референсный геном, результат проекта «Геном человека», служит эталоном для сравнения ДНК и используется во множестве медицинских и биологических исследований. Однако у него есть огромный недостаток: как сообщает Inverse, референсный геном на 70% основан на генетическом материале одного человека, афроамериканца, известного как RPCI-11. Учитывая, что за Земле сегодня живет 7,7 млрд людей, одного эталона для всех явно недостаточно.
Чтобы оценить, насколько точен референсный геном, ученые из Университета Джонса Хопкинса (США) изучили геномы 910 человек панафриканского происхождения из 20 стран. В ДНК этих людей команда обнаружила 300 млн пар оснований, которые отсутствуют в эталонном образце. Анализ показал, что эти участки несут кодирующие последовательности, функции которых пока не установлены.
Эти фрагменты, которых не хватает в референсном геноме, остаются «невидимыми» для генетиков. Пренебрегая этим материалом, мы неизбежно пропустим ключевую информацию о здоровье и истории целых групп населения, утверждают исследователи. Возможно, существует и множество других неизвестных науке участков ДНК, характерных для других народов.
По мнению ученых, вместо того, чтобы стремиться к созданию единого генетического эталона, необходимо иметь несколько референтных геномов — по одному на каждую национальную и расовую группу населения.
Подобные проекты уже существуют — например, Дания намерена собрать эталонный датский геном из генетического материала 150 человек. Сходный проект существует и в Южной Корее, но в нем опять участвует только один человек. К сожалению, ни одна из этих попыток не достигла известности и влиятельности GRCh38 — текущей версии референсного генома.
Авторы статьи взяли на себя обязательство создать несколько дополнительных эталонных геномов в течение 1-2 лет. Кроме того, они планируют создать библиотеку подобных образцов, чтобы каждый человек мог получить представление о своем генетическом материале.
Благодаря снижению цен на секвенирование полная расшифровка генома стала намного доступнее. Уже сегодня компания Veritas предлагает эту процедуру всем желающим по цене $999. В ходе недавней акции ее стоимость снижалась до $199. В компании надеются, что в течение 3-5 лет полное секвенирование будет доступно по цене $99.
