Ученые давно предполагали, что на развитие сколиоза влияют разные гены, каждый из которых немного повышает или понижает риск болезни, сообщает Futurity. Чтобы выявить их, команде специалистов под руководством сотрудников Университета Вашингтона в Сент-Луисе пришлось проанализировать полные геномы 457 детей с тяжелым сколиозом и 987 здоровых детей.
В ходе исследования обнаружилось, что у 12% детей с тяжелым сколиозом в геноме присутствует особая вариация гена SLC39A8. Среди здоровых детей она встречалась в два раза реже. Этот вывод подтвердился при дополнительном исследовании геномов 1095 здоровых детей и 841 ребенка с умеренным и тяжелым сколиозом.
Чтобы выяснить функции SLC39A8, исследователи отключили его у рыбок данио-рерио — обычных модельных организмов. В результате у рыбок развились аномалии развития скелета и проблемы с движением.
Эксперименты с клеточными культурами показали, что мутантный вариант гена снижает усвояемость марганца.
Низкий, хотя и находящийся в пределах нормы, уровень этого элемента, необходимого для роста костной и хрящевой ткани, обнаружился и в крови детей — носителей вариантного SLC39A8.
Подобно многим элементам, марганец в зависимости от дозы может приносить организму как вред, так и пользу. Например, его высокие концентрации связаны с риском шизофрении, болезни Паркинсона и гипертонией. В то же время, дефицит марганца может привести к нарушению роста и метаболизма жиров и сахаров.
Хотя у детей с мутантным SLC39A8 не было зафиксировано настоящего дефицита марганца, есть вероятность, что им нужны более высокие концентрации этого элемента в пище, предполагают ученые.
Чтобы доказать эффективность и безопасность такого подхода, ученые запустили эксперименты с данио-рерио, которые получают дополнительный марганец. Когда опыты с рыбками закончатся, их результаты проверят на человеке. Главная цель — определить дозу элемента, которая уменьшит риск сколиоза, не повысив вероятность других заболеваний.
Хотя сколиоз может вызывать тяжелые повреждения позвоночника, большинство из 3 млн ежегодно фиксирующихся в мире случаев — относительно легкие и поддаются коррекции. Однако генетическая подоплека есть и у более опасных заболеваний, например, у рака. Согласно исследованиям американских ученых, ген EVI1 может быть главной причиной острого миелоидного лейкоза.
