Гемофилия — наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови. Результатом становятся тяжелые кровотечения, возникающие после травмы или вовсе спонтанные. Чаще всего они поражают суставы, но могут происходить в мозге, глазах и мышцах. Нередко такие кровотечения нарушают работу органов и даже угрожают жизни.

Наиболее распространенный вариант — гемофилия типа А — развивается, если человек унаследовал от родителей мутантную X-хромосому. Поскольку у женщин есть две X-хромосомы, одна из которых может быть здоровой, для них эта болезнь менее характерна, чем для мужчин. Из-за мутации организм пациента с гемофилией не может производить специальный белок — фактор свертывания крови VIII.

В ходе заместительной терапии врачи искусственно вводят в кровь недостающий фактор свертывания. Однако внутривенные инъекции неприятны, а введенные белки могут спровоцировать иммунный ответ, отмечает Eurek Alert.

В ходе международного исследования ученые протестировали альтернативный подход — подкожные инъекции белка эмицизумаба, который берет на себя функции фактора свертывания VIII.

Согласно результатам испытаний, терапия снижала частоту кровотечений на 96%. У 56% испытуемых не было выявлено никаких спонтанных кровотечений.

Эмицизумаб уже используется для лечения гемофилии под коммерческим названием «Гемлибра». Благодаря новому исследованию препарат можно будет вводить менее инвазивным способом.

Тяжелое наследственное заболевание, известное как синдром Марфана, удалось исправить на генетическом уровне. Для этого китайские ученые использовали генное редактирование. Вместо популярной процедуры CRISPR было применено редактирование оснований.