По оценкам, по всему миру 1 человек из 5000 страдает от синдрома Марфана — генетического аутоиммунного заболевания, которое влияет на соединительную ткань организма. Болезнь влияет на работу многих органов — от сердца до глаз и мозга, причем некоторые из ее проявлений могут быть смертельными.

Ребенок человека с синдромом Марфана унаследует это расстройство с 50-процентной вероятностью. Однако новое исследование китайских ученых дает надежду исправить эту ситуацию. Как сообщает Futurism, они разработали обновленную методику генного редактирования, которая позволяет исправить ошибку в теле эмбриона.

Поскольку CRISPR не всегда действует аккуратно и, по некоторым данным, может приводить к нежелательным мутациями и даже развитию рака, исследователи применили иной метод. Он носит название «редактирования оснований» и известен с 2016 года.  

Суть технологии заключается в простой замене одной генетической «буквы» (нуклеотида) на другую. Например, аденин можно заменить на гуанин.

Предыдущие исследования показали, что замена оснований безопаснее CRISPR, однако было неясно, работает ли методика на человеческих клетках. Чтобы проверить это, ученые экспериментировали с человеческими эмбрионами с синдромом Марфана. Для исправления мутации, приводящей к развитию этой болезни, необходимо исправить один ген FBN1, заменив в нем гуанин на аденин.

В целом результаты эксперимента оказались успешными. Ученые смогли эффективно отредактировать геном 18 эмбрионов без серьезных побочных эффектов.

Несмотря на то, что у двух из них были зафисированы небольшие непредвиденные изменения, авторы работы настроены оптимистично. В то же время они оговариваются, что предстоит проделать долгий путь, прежде чем такой подход начнут применять в детских больницах.

Несмотря на успех метода редактирования оснований, CRISPR явно рано списывать со счетов. Даже если от медицинского применения этой технологии в итоге откажутся, существует множество других отраслей, где он будет востребован: от фармацевтики и до пивоварения.