Болезнь Хантингтона — наследственное нейрогенеративное расстройство, которое вызывает неконтролируемые движения, потерю речи и психоз. Примерно через двадцать лет после первых симптомов гибель нервных клеток приводит к смерти пациента.

Причина заболевания — мутация гена, кодирующего белок гентингтин. В результате он становится токсичным и, накапливаясь, убивает нейроны.

Однако точные механизмы развития болезни Хантингтона до сих пор остаются тайной. Исследователи из Кельнского университета (Германия), о работе которых рассказывает Eurek Alert, решили закрыть этот пробел. Они взяли клетки пациентов с этим заболеванием и создали из них плюрипотентные стволовые клетки, способные развиваться в любой тип ткани.

Необычное свойство таких стволовых клеток заключается в том, что они не накапливают гентингтин, несмотря на наличие мутантного гена. Исследование показало, что в основе защитного механизма лежит белок UBR5. Он отрезает от токсичного белка мутировавший фрагмент. Уменьшив его эксперессию в стволовых клетках, исследователи добились быстрого накопления гентингтина.

Обнаруженная защитная система, основанная на UBR5, не функционирует в нейронах, что приводит к формированию гентингтиновых отложений и дегенерации клеток.

Стимулируя активность UBR5 в нейронах, исследователи смогли блокировать накопление токсичного белка.

Ученые проверили полученные результаты на других нейрогенеративных заболеваниях, в том числе боковом амиотрофическом склерозе. Увы, оказалось, что этот защитный механизм специфичен для болезни Хантингтона.

Открытие позволит больше узнать о том, как развивается болезнь, а также станет этапом для создания лекарств против нее. Ученые отмечают, что разработка терапии может занять как минимум несколько лет.

По мнению экспертов, эффективным средством борьбы с болезнью Хантингтона может стать CRISPR. Эта процедура позволяет вырезать мутантный ген из ДНК пациента и заменить его рабочей копией. Аналогичные методики уже разработаны для синдрома Гоше, бета-талассемии и некоторых других болезней.