Новая работа стала продолжением проекта T2T, в рамках которого в 2022 году ученые впервые получили полную последовательность генома человека без пропущенных участков. Тогда исследователи смогли расшифровать последние 8% генома, которые оставались недоступными для анализа. В новом исследовании команда решила более сложную задачу — восстановила диплоидный геном человека, то есть полный набор хромосом с учетом двух копий каждой из них: одной, унаследованной от матери, и другой — от отца.
Для исследования ученые использовали геном HG002 — образец от живого донора, который широко применяется в качестве стандарта для проверки технологий секвенирования ДНК. Новая последовательность содержит на 15% больше информации, чем предыдущие эталонные версии, и включает более 900 млн пар оснований ДНК, которые раньше были недоступны для анализа. Среди них оказались участки, связанные с риском развития рака, неврологических заболеваний и других состояний.
Раньше генетические тесты в основном искали отличия ДНК пациента от стандартного референсного генома — условной «нормы». Такой подход мог пропускать уникальные участки генома, которых не было в эталонной последовательности. Новый метод позволит создавать полный генетический профиль каждого человека с рождения, учитывая все индивидуальные особенности его ДНК. В будущем такие данные могут помочь точнее оценивать риски развития рака, сердечно-сосудистых, иммунных и других сложных заболеваний, а также подбирать более персонализированные методы профилактики и лечения.
При этом расшифровка ДНК уже стала неизмеримо дешевле и доступнее. Первый проект по чтению генома человека в 2003 году стоил около $5 млрд. Сегодня же за счет новых технологий аналогичную полную расшифровку можно сделать всего за $5 тыс. — то есть в миллион раз дешевле.
В перспективе каждый ребенок при рождении будет получать полный генетический профиль, который будет храниться в его медицинской карте и использоваться всю жизнь для персонализированного лечения. Это означает, что врачи смогут предотвращать болезни еще до их появления и подбирать лекарства для конкретного человека.
Одновременно консорциум T2T представил результаты реконструкции полных геномов нескольких видов животных, включая макак, мартышек и зебровых амадин. Эти данные помогут изучать эволюцию видов, работу генов и различия между организмами.
