Современные неинвазивные пренатальные тесты обычно используются для выявления ограниченного набора хромосомных нарушений, включая синдром Дауна и некоторые другие анеуплоидии. Новый подход под названием NIFS, разработанный учеными из США, значительно расширяет возможности диагностики. Технология анализирует весь экзом плода — кодирующие белки участки генома — и позволяет одновременно определять широкий спектр генетических изменений, сообщается на сайте Bioengineer.

В клиническом исследовании приняли участие 565 беременных женщин. Средний срок беременности составил 17 недель. Для анализа использовали образцы крови матери. Результаты сравнили с инвазивными методами диагностики. NIFS выявлял от 95% до 99% генетических вариантов, обнаруженных инвазивным способом. Совпадение результатов превысило 97% для вариантов, связанных с клинически значимыми заболеваниями.

Данные показывают, что метод можно применять уже с 10-й недели беременности. Это позволяет получать важную генетическую информацию на самых ранних сроках.

Важно, что тест также позволил обнаружить аномальную генетическую ткань при многоплодной беременности. Кроме того, метод выявлял факторы со стороны матери, которые могут затруднять интерпретацию стандартных неинвазивных тестов. Например, последствия трансплантации костного мозга от мужчины-донора.

Внедрение такого скрининга может существенно изменить практику пренатальной диагностики. Более раннее и безопасное выявление генетических заболеваний позволит лучше подготовиться к лечению после рождения ребенка, а в перспективе может открыть возможности для применения новых пренатальных методов терапии.

Ранее другие ученые представили технологию, которая позволит диагностировать редкие генетические заболевания по одному тесту.