Новая генная терапия базируется на знании о том, что у некоторых людей с мутациями ANGPTL3 сохраняется пожизненный низкий уровень холестерина и триглицеридов без каких-либо негативных последствий для здоровья. Также известно, что у этих людей более низкий риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, включая атеросклероз.

Ученые из Австралии решили использовать ANGPTL3 в качестве терапевтической мишени и разработали лечение, блокирующее работу этого гена. Выводы опубликованы на сайте Университета Монаша.

Терапия под названием CTX310 использует крошечные жировые частицы для доставки инструментов генного редактирования CRISPR в печень и отключает ген ANGPTL3. Пациенты в возрасте от 18 до 75 лет получили однократное лечение в различных дозировках. Участники имели резистентность к стандартным методам лечения, включая наследственную гиперхолестеринемию.

В течение всего двух недель уровни липопротеинов низкой плотности (ЛПНП или «плохого» холестерина) и триглицеридов снизились и оставались стабильными в течение всего периода наблюдений. В среднем уровень ЛПНП и триглицеридов снизился почти на 60% у всех участников, хотя пиковые значения достигали снижения в 80%. Отмечен высокий уровень безопасности — побочные эффекты были легкими и проявлялись симптомами, похожими на грипп.

Авторы очень воодушевлены результатами, хотя признают необходимость в более длительном наблюдении для окончательных выводов о потенциале CTX310. За первой группой добровольцев продолжать наблюдать в течение первого года после лечения и далее в течение 15 лет. Параллельно с этим будут проводить последующие фазы клинический исследований.

Ранее в доклинических экспериментах ученые из США снизили уровень холестерина на 50% за три дня. Их подход также обладает большим потенциалом для лечения пациентов в будущем.