Даже современные методы быстрого секвенирования генома требуют нескольких дней — от забора образца до окончательного заключения. Но в отделениях интенсивной терапии новорожденных критически важные решения приходится принимать в течение часов. Ранее проводились эксперименты по секвенированию за столь короткое время, однако эти методики не были пригодны для применения в больницах.

Новая процедура позволяет отправить образец генома ребенка утром и получить диагноз уже в тот же день.

Команда Broad Clinical Labs использовала прототип системы секвенирования методом экспансии (SBX) от Roche Sequencing Solutions для анализа 15 образцов: пять архивных кейсов из Бостонского детского центра Мэнтон и семь образцов из отделения интенсивной терапии новорожденных Бостона. В самом быстром случае обработка ДНК и получение данных о генетических вариантах заняли менее четырех часов.

Значение этого достижения огромно: благодаря быстрому геномному анализу врачи смогут точнее и оперативнее принимать решения о лечении тяжелобольных новорожденных. Это снизит риск ненужных процедур и повысит шансы на выздоровление. По мнению исследователей, такой подход может стать новым стандартом клинической практики в неонатальной медицине.