Митохондрии — это клеточные структуры, ответственные за выработку энергии. В отличие от остальной клетки, у них есть собственная ДНК. Мутации в этой митохондриальной ДНК, передающиеся по материнской линии, могут вызывать широкий спектр серьезных расстройств, включая проблемы с развитием, обменом веществ или неврологические нарушения.

Хотя инструменты генного редактирования, такие как CRISPR, произвели революцию в лечении многих генетических заболеваний, они с трудом проникают в митохондрии. Поэтому подобные методы считались непригодными для борьбы с митохондриальными заболеваниями. Новое исследование предложило альтернативное решение.

Ученые использовали так называемый редактор оснований DdCBE, который позволяет точно заменять цитозин на тимин в митохондриальной ДНК без разрезания её цепочек. Сначала они с помощью этого инструмента внесли мутацию в клетки печени, чтобы нарушить энергетический обмен, затем успешно исправили другую мутацию в клетках кожи пациента с синдромом Гительмана, восстановив нормальные клеточные функции.

Для безопасной доставки редактора они применили мРНК, упакованную в липидные наночастицы, что снизило токсичность, повысило точность и минимизировало случайные изменения в ядерной ДНК. Большинство побочных эффектов оставались в пределах митохондриальной ДНК, что подтверждает высокую избирательность метода.

Долгое время пациенты с митохондриальными заболеваниями не могли воспользоваться достижениями генного редактирования на основе CRISPR. Однако новое исследование одним из первых показало, что митохондриальную ДНК можно исправлять в человеческих клетках. Результаты дают надежду на разработку новых методов лечения болезней, которые раньше не поддавались терапии. В будущем эта технология может перейти к клиническим испытаниям и стать основой для реального лечения митохондриальных заболеваний.