Ученые из Университета Британской Колумбии добились важных результатов в генетическом тестировании на наследственный рак: новый тест выявляет вариант гена, связанного с развитием опухоли, а также одновременно сообщает, от кого унаследована мутация — по линии отца или матери, пишет EurekAlert.

В основе теста лежит новая технология секвенирования, которая помимо прочитывания позволяет определяет тонкие функциональные изменения в ДНК. Известно, что все хромосомы имеют метки, указывающие на происхождение, однако из трех миллиардов пар оснований генома человека только около 190 крошечных областей содержат эти родительские метки.

Новая технология секвенирования с «длительным считыванием» впервые позволила соединить эти участки с целыми хромосомами.

Понимание линий наследственности важно для врача по многим причинам. Например, возможность определить родителя происхождения генетического варианта позволяет быстро выявить других членов семьи с аналогичными рисками и своевременно начать профилактические меры — главным образом, регулярные скрининги. Кроме того, можно не просить всех членов семьи обследоваться для выявления рисков.

Особенно важно, что для некоторых пациентов такие тесты позволят расстаться с навязчивыми страхами рака. Например, наличие генов SDHD или SDHAF2 указывает на очень высокий риски развития некоторых видов рака, но только в случае наследования по линии отца. Если мутация унаследована от матери, то вероятности низкие и человеку не стоит всю жизнь задумываться о генах и регулярно обследоваться.

Возможно, вскоре пациенты из группы высокого риска смогут обследоваться на рак с помощью простого анализа крови. Например, тест Galleri может выявлять более 50 типов опухолей на ранней стадии.