Метод основан на полном секвенировании генома ДНК, а не только на целевых участках, где обычно ищут мутации. Исследователи использовали недорогую платформу Ultima Genomics, которая позволила получить очень высокую глубину покрытия — показатель качества секвенирования. Это дало возможность фиксировать следы опухолевой ДНК в крови на уровне нескольких частиц на миллион. В сочетании с новой системой исправления ошибок, использующей структуру двухцепочечной ДНК, точность обнаружения значительно возросла.

По словам профессора Дэна Ландау, старшего автора работы, низкая стоимость секвенирования позволила применить полногеномные методы, которые раньше были просто слишком дорогими. Группа Ландау уже несколько лет работает над технологиями, позволяющими выявлять рак по кровяным пробам даже без доступа к материалу опухоли. В прошлом году они доказали, что можно достоверно диагностировать меланому и рак лёгких таким способом.

В новой работе они пошли дальше и применили свою технологию к пациентам с меланомой и раком мочевого пузыря. В каждом случае они смогли не только зафиксировать наличие опухолевой ДНК, но и определить характерные мутационные сигнатуры. Это стало возможным благодаря сотрудничеству с другими лабораториями, включая команду доктора Бишоя Фалтаса, которая изучает мутации, типичные для рака мочевого пузыря. Использование этих сигнатур заметно повысило чувствительность метода.

Первый автор исследования доктор Александр Чэн отметил, что с помощью этой технологии можно было наблюдать рост уровня опухолевой ДНК у пациентов с рецидивом или прогрессирующим заболеванием и снижение этого уровня у тех, у кого рак отступал после лечения. По мнению Ландау, в будущем рак можно будет отслеживать исключительно по анализу крови.