Ученые проанализировали данные более 177 тыс. человек: 25 тыс. пациентов с расстройством аутистического спектра и здоровых мужчин и женщин. В первую очередь, они стремились исследовать главную гипотезу о влиянии Х-хромосомы для защиты от РАС, которая находит отражение в медицинской практике. По статистике, у мальчиков выявляемость РС почти в четыре раза выше, чем у девочек. Выводы работы опубликованы на сайте Медицинского госпиталя Гесингера.

Благодаря включению в выборку пациентов с генетическими заболеваниями — аномальным числом X- или Y-хромосом — ученым удалось обнаружить, что риски аутизма не меняются при наличии дополнительной Х-хромосомы. Напротив, наличие дополнительной Y-хромосомы повышало риски РАС в два раза.

«Результаты указывают на Y-хромосому как фактор риска аутизма и не подтверждают защиту от наличия Х-хромосомы», — заявили авторы. Между тем более точные механизмы пока неизвестны, поэтому дальнейшие исследования необходимы.

Тем временем другие ученые обнаружили ген, который приводит к симптомам РАС. Сегодня известно о более чем 70 генах, связанных с диагнозом. Между тем выключение всего одного гена ведет к структурным изменениям в головном мозге.