При врожденном амаврозе Лебера наблюдается мутация гена CEP290, которая приводит к серьезному снижению зрения, а полная слепота встречается примерно у каждого третьего пациента с таким диагнозом. Технологию генного редактирования CRISPR применили для редактирования CEP290 у 14 пациентов от 9 до 63 лет, пишет New Atlas. Процедура редактирования генов воздействует непосредственно на светочувствительные клетки за сетчаткой. Лечение проводили на одном глазу.

Эффект оценили по четырем критериям: распознавание объектов и букв на карте, видимость цветных точек света, перемещение по лабиринту с физическими объектами, а также субъективная оценка состояния каждого участника.

У 79% отмечены улучшения хотя бы по одному из четырех критериев, у 43% — по двум и более. Другие добровольцы отметили улучшение качества жизни и клинически значимые изменения при проверке глаз.

Например, один из участников смог самостоятельно найти свой телефон, а также увидел по светящимся индикаторам, что кофемашина включена. «Это очень тривиальные типы задач для людей с нормальным зрением, однако при болезни такие результаты оказывают огромное влияние на состояние человека», — прокомментировал автор работы Марк Пеннеси.

Ученые не зарегистрировали серьезных побочных эффектов от лечения. Ожидается, что CRISPR изучат для лечения и других форм слепоты.

Напомним, что в конце прошлого года CRISPR одобрили для клинического использования. Технологию разрешили применять у пациентов с серповидноклеточной анемией и бета-талассемией.