У 30-летней пациентки был соматический химеризм — редкое заболевание, при котором присутствуют клетки как с женскими XX, так и с мужскими XY половыми хромосомами. Хотя у пациентки были женские половые признаки и фенотип, ее ткани представляли собой смесь клеток с хромосомами XX и XY. В их число входили гранулезные клетки пациентки — клетки яичников, которые производят женские гормоны. Некоторые фолликулы яичников на 100% состояли из XY-клеток.
При проведении генетического тестирования 20 яйцеклеток, взятых у пациентки для вспомогательной репродукции, ученые обнаружили, что яйцеклетки отображают только сигналы Х-хромосомы без присутствия Y. Это означает, что все яйцеклетки были получены из клеточной линии XX, в том числе из фолликулов, полностью содержащих клетки XY.
По словам ученых, это говорит о том, что эмбриональные клетки, которые развиваются в репродуктивные, могут оказывать значительное влияние на половую детерминацию человека, а не определяются экспрессией клеток организма, которыми они окружены.
Люди с соматическим химеризмом могут иметь широкий спектр фенотипов, от мужского или женского проявления до гермафродитизма. Химеризм может быть во всех тканях тела. В утробе матери ранние гонадные клетки могут дифференцироваться либо в яичники, либо в семенники в зависимости от различной экспрессии генов. Нынешняя теория предполагает, что если в половых железах присутствуют клетки XX и XY, у пациента разовьется смесь яичников или семенников, называемая овотестис. Хотя это не объясняет, как у людей с соматическим химеризмом могут наблюдаться нормальные гонады, предыдущие исследования на мышах показали, что это может быть связано с более высокой долей одного из типов клеток в гонадах.
Авторы статьи предположили, что ранние клетки, которые мигрировали в генитальный гребень пациентки — предшественник гонад — могли иметь происхождение XX, что затем способствовало определению пола. На основе этих наблюдений, ученые предположили, что эти эмбриональные клетки являются ключевыми для определения пола гонад.
Для изучения этой теории и ее механизмов потребуется собрать больше данных, поскольку исследование основано только на одном пациенте.