Для каждого участника Биобанка Великобритании теперь доступны полные геномные последовательности, состоящие из 3 млрд букв. В 2021 году были опубликованы полные геномы 200 тыс. участников. Проект обошелся в 200 млн фунтов стерлингов (или $250 млн) и был профинансирован фондом биомедицинских исследований Wellcome, правительством Великобритании и несколькими фармацевтическими компаниями. Взамен эти компании получили доступ к данным за девять месяцев до их публичного распространения.
Раньше генетическая информация Биобанка Великобритании включала целые экзомы, то есть 2% генома, отвечающего за создание белков. А до этого в базе данных было 850 тыс. общих однобуквенных вариантов ДНК, которые были распределены по всему геному. Эта информация используется для исследований ассоциаций между генами и здоровьем. «Ученые рассматривают это как Google Maps. Когда им нужно понять, как связаны образ жизни, окружающая среда и генетика с болезнями, они не ищут ответы в Google, а обращаются к Биобанку Великобритании», — сказал Рори Коллинз, глава Британского биобанка.
Но когда исследователи ищут связи между генетикой и заболеваниями или другими чертами, большинство этих совпадений обнаруживаются в некодирующих областях генома, которые отсутствуют в экзомных последовательностях. Они представлены с низким разрешением в общих данных по геному. Полные геномы также позволяют исследователям выявлять очень редкие мутации.
Так, в препринте от 20 ноября команда ученых исследовала первые 200 тыс. полных геномов в данных Биобанка Великобритании. Они выявили 29 редких вариантов ДНК, связанных с различиями в росте до 7 сантиметров, которые ранее не были замечены в генетических исследованиях.
Это был пробный этап для анализа всех 500 тыс. геномов. Но для полного выявления связей между редкими генетическими вариантами и здоровьем исследователям потребуется гораздо больше, чем полмиллиона полных геномов.
Возможно, вскоре эти цифры станут реальностью. Исследование All of Us, финансируемое правительством США, планирует предоставить данные о полных геномах и состоянии здоровья более чем 1 млн людей в Соединенных Штатах. Они уже выпустили 250 тыс. геномов, а заявки на изучение данных от исследователей из других стран принимают с августа. Такие базы данных также будут полезны для подтверждения связей, выявленных в Биобанке Великобритании.
Статистический генетик из Университета Хельсинки Андреа Ганна сомневается в эффективности данных из первых 200 тыс. геномов в Биобанке Великобритании. Многие некодирующие варианты, выявленные в исследованиях полных геномов, уже подобны тем, что были обнаружены через GWAS (исследование ассоциаций по всему геному). Тем не менее, полные геномы могут помочь точнее выявлять связи между болезнями и структурными изменениями в ДНК, такими как отсутствующие, дополнительные или перевернутые участки. Биобанк Великобритании уже породил более 9 тыс. научных публикаций, и полный эффект последнего релиза может проявиться не сразу, говорят ученые.
