Митохондрии называют электростанциями клеток, однако помимо преобразования энергии они выполняют множество других функций. Например, синтезируют гормоны и нейротрансмиттеры, метаболизируют холестерин. По этой причине дисфункция митохондрий, которые обладают собственной ДНК, может быть фатальной для здоровья.

Успехи пилотных клинических исследований по лечению редких митохондриальных заболеваний, о которых пишет Stat, состоялись благодаря многолетней работе ученых из Израиля. Все началось в 2016 году, когда в медицинский центр Шиба обратилась семья маленького мальчика с синдромом Пирсона — редким синдромом митохондриальной делеции, которым страдают менее 100 человек в мире. Вслед за ним еще пятеро детей включили в исследование для проведение экспериментальной терапии. У первых пациентов был синдром Пирсона или синдром Кернса-Сейра.

Лечение проходило в несколько этапов. На первом у матерей собирали гемопоэтические стволовые клетки из костного мозга и периферической крови. Здесь важно уточнить, что поскольку нарушения были вызваны спонтанной делецией, в отличие от многих других митохондриальных заболеваний, матери не являлись носителями мутаций. Затем из клеток матерей выделялись здоровые митохондрии, которые поглощались стволовыми клетками пациента путем естественного процесса пиноцитоза. Наконец, клетки с донорскими митохондриями вводили обратно ребенку.

При этом ученые не стали удалять дефектные стволовые клетки у детей, а просто ввели им новые модифицированные. Такое решение было принято, поскольку у пациентов были трудности с выработкой достаточного количества энергии, что делало их уязвимыми даже для легких инфекций.

Лечение оказалось эффективным и безопасным. Например, один шестилетний мальчик был прикован к инвалидной коляске, а после лечения смог бегать. Полностью прикованная к постели девочка, которая даже не могла сидеть самостоятельно, через несколько недель могла стоять.

«Мы заметили значительные улучшения почти у всех детей, хотя пока результаты сложно оценить», — прокомментировал автор работы Элад Джейкоби.

В настоящее время клинические исследования продолжаются. Ученые также тестируют готовые «клеточные коктейли», полученные из донорских плацент. Планируются, что на этом этапе наблюдений они смогут понять, какие дозировки и схема лечения необходимы для достижения оптимальных результатов.

Ранее ученые из Швейцарии показали свою технологию для проведения митохондриальных трансплантаций — наношприц для удобной транспортировки органелл из клетки в клетку, которая сохраняет их функциональность в 80% случаев.