Logo
Cover

Мутация повышает риски развития деменции на 30%, установили ученые. Она действует через нарушение энергетического метаболизма в головном мозге. И хотя риски и распространенность мутации достаточно высоки, существуют потенциально эффективные стратегии для лечения.

Согласно исследованию ученых из Университета Южной Калифорнии, мутация в митохондриальном гене SHMOOSE связана со значительным увеличением риска болезни Альцгеймера и представляет новый потенциальный путь лечения нейродегенерации. По словам авторов, как значительный риск развития болезни Альцгеймера, так и высокая распространенность мутации отличают ее от других генетических факторов риска.

В настоящее время мутация APOE4 относится к наиболее серьезной генетической предрасположенности к заболеванию. Кроме APOE4 было обнаружено лишь ограниченное количество других генных мутаций, которые связаны с повышением риска менее чем на 10%.

Теперь ученые показали, что мутация SHMOOSE частично инактивирует микропротеин, повышая риски нейродегенерации в среднем на 30%. По их данным, мутация присутствует почти у четверти людей европейского происхождения.

Различные эксперименты на клеточных культурах и моделях животных показали, что SHMOOSE изменяет энергетический метаболизм в головном мозге, частично заселяя ключевую часть митохондрий — внутреннюю мембрану.

Между тем открытие указывает на новые стратегии лечения нейродегенерации. «Введение аналогов SHMOOSE людям с мутациями, производящими мутантный белок, может быть эффективным вариантом лечения нейродегенерации и других болезней старости», — прокомментировал соавтор работы Пинхас Коэн. Размер микропротеина приблизительно равен пептиду инсулина, поэтому его легкое введение повышает терапевтический потенциал, уточняют авторы.

Помимо генетики, в настоящее время активно изучается вирусная природа болезни Альцгеймера. Например, недавно ученые показали, что заболевание развивается на фоне объединения вирусов ветряной оспы и герпеса.