Синапсы — точки соединения нейронов, посредством которых нервные клетки общаются между собой. Нарушения в этой коммуникации приводят к заболеваниям нервной системы, поскольку измененные синаптические белки нарушают работу сложных молекулярных механизмов. Симптомы могут оказаться незначительными, а могут и приводить к инвалидности, пишет Phys.org.

Нейробиологи из университетов Лейпцига и Вюрцбурга заинтересовались историей пациентов, мутация генов которых приводила к потере зрения. Ученым бросилось в глаза то, что все они обладали интеллектом выше среднего. «Очень редко происходит так, что мутация приводит к усилению, а не к потере какой-либо функции», — сказал профессор Лангеман, один из исследователей.

На модели плодовых мушек ученые изучили мутацию соответствующего гена и ее влияние на синапсы. Дрозофилы были выбраны еще и потому, что три четверти генов, вызывающих заболевания у людей, имеются и у этих насекомых.

Исследования показали, что дрозофилы с мутацией действительно демонстрировали более высокий уровень передачи информации через синапсы. И, по мнению ученых, такой же и подобный эффект можно ожидать увидеть в генах человека.

Также нейробиологи выяснили, как происходит передача информации через синапсы: молекулярные компоненты в нервной клетке, запускающие синаптические импульсы, сближаются в результате эффекта мутации и приводят к повышенной выработке нейромедиаторов. Для наблюдения за отдельными молекулами ученые использовали новый метод микроскопии со сверхвысоким разрешением.

Как установили недавно британские ученые, некоторые из спонтанных мутаций ДНК могут возникать в результате квантового туннелирования, эффекта, невозможного в классической механике. Если результаты моделирования подтвердятся, открытие окажет большое воздействие на современную модель генетических мутаций.