Logo
Cover

Новый генетический тест, созданный международной командой ученых, диагностирует неврологические и нервно-мышечные заболевания вроде болезни Гентингтона, дистрофии и синдрома Мартина — Белла. Благодаря боле простым и быстрым технологиям секвенирования время ожидания результатов сокращается с недель до считанных дней. Тест может стать стандартом в мировой медицинской практике в ближайшие пять лет.

Специалисты из Австралии, Великобритании и Израиля успешно испытали свою разработку на пациентах с болезнью Гентингтона, синдромом Мартина — Белла, наследственной мозжечковой атаксией, миотонической дистрофией, миоклонической эпилепсией, болезнью двигательных нейронов и многими другими. Все они принадлежат к категории заболеваний с длинными цепочками в генах — так называемые расстройства увеличения повторяющихся коротких тандемных повторов. Обычно их трудно диагностировать из-за сложных симптомов, природы повторяющихся последовательностей и ограничения существующих методов генетического тестирования.

Когда у пациентов возникают симптомы одного из заболеваний из этой категории — а их там свыше 50 — врачам бывает сложно понять, какие гены тестировать, чтобы точно диагностировать болезнь. Если они не угадали, приходится повторять процедуру снова и снова. Для больных и их семей это очень напряженный период.

«Новый тест полностью трансформирует диагностику этих болезней, поскольку теперь мы можем исследовать все эти заболевания разом за один ДНК-тест и дать четкий генетический диагноз, помогая пациентам избежать многих лет бесполезных биопсий мышц или нервов на заболевания, которых у них нет, или рискованных терапий, которые подавляют их иммунную систему», — сказал Кишор Кумар из больницы Конкорд в Нью-Гемпшире, соавтор исследования.

Хотя почти все эти заболевания пока не поддаются лечению, оперативная точная диагностика позволяет врачам раньше идентифицировать и начать лечение осложнений, пишет Science Daily.

Новая технология Nanopore делает оборудование для проведения тестов меньше и дешевле, чем стандартные ДНК-тесты — с размеров холодильника до степлера и вместо сотен тысяч долларов до $1000.

Авторы разработки надеются увидеть технологию Nanopore в диагностической практике в ближайшие два — пять лет. Главная задача теперь — получить нужные клинические сертификаты.

Российские ученые создали в конце 2021 концепт универсального теста на ковид. Новая технология позволит создать универсальные тест-системы для обнаружения любых штаммов SARS-CoV-2 в крови или мокроте с высокой точностью без предварительной обработки в лаборатории.