Команда исследователей из Университета Джонса Хопкинса разработала новое программное обеспечение, способное произвести революцию в секвенировании генома, от ДНК дрожжей до рака, сообщает Phys.org. «Я думаю, мы навсегда изменим технологию секвенирования», — заявил профессор Майкл Шатц, старший автор статьи.

Новый процесс сокращает время определения мутаций генов с 15 дней и более до трех. Это позволяет ученым понять и диагностировать состояние здоровья практически немедленно и не тратить средства и время на предварительную подготовку и дополнительные анализы.

Для того чтобы стало понятно, насколько новая программа ускоряет процесс секвенирования, профессор Шатц приводит сравнение с поиском фильма на Netflix. Стандартные методы требуют просмотреть каждую секунду каждого фильма, чтобы найти то, что нужно. Адаптивное секвенирование быстро распознает неподходящее кино и сразу переходит к следующему.

На разработку, написание и тестирование алгоритма, получившего название UNCALLED у ученых ушло два года. Он идентифицирует молекулы ДНК, когда те проходят через крошечные электрические отверстия, или «нанопоры», внутри так называемых нанопоровых секвенаторов. Программа считывает данные и сверяет их с базой данных за доли секунд. Нужные молекулы получают возможность пройти сквозь пору, а если через отверстие пытается проникнуть не та молекула, программа, меняя напряжение в нанопоре, физически выталкивает ее, как привратник на входе в ночной клуб.

UNCALLED может работать на стандартном оборудовании для секвенирования, не требуя специальных реагентов или катализаторов. Выбор генов или геномов для секвенирования контролируется полностью программой и в любой момент может быть изменен.

С помощью технологии NGS-секвенирования ученые из Германии научились выявлять сепсис за 5-6 часов вместо сегодняшних 24 часов и более. Метод обладает способностью идентифицировать возбудителя в более короткие сроки, по сравнению с традиционными методами.