Международная группа ученых работала с пациентами с синдромом Дауна. Считается, что они в среднем в 70% случаев развивают болезнь Альцгеймера в течение жизни, что позволило ученым наблюдать за участниками до того, как у них будут появляться первые признаки нейродегенерации. Выводы их работы опубликованы на сайте Лондонского университета королевы Марии.

Они обнаружили, что ген BACE2 действует по аналогии с генами-супрессорами злокачественных опухолей.

Повышенная активность BACE2 способствовала предотвращению или замедлению развития болезни Альцгеймера в ткани головного мозга, выяснили ученые.

В будущем BACE2 можно использовать для определения риска развития нейродегенерации, а также в качестве новой мишени для лечения болезни Альцгеймера.

Другим важным достижением исследования стала разработка платформы для быстрого тестирования экспериментальных лекарств для лечения деменции. Сегодня многие клинические исследования ограничены тем, что испытания препаратов проходят уже на стадии, когда у людей развиваются симптомы болезни. И обычно это уже достаточно поздно, чтобы достигнуть значительного терапевтического эффекта.

В основе подхода ученые использовали клетки людей с синдромом Дауна. Они перепрограммировали их в стволовые клетки, а затем превратили в клетки мозга. Это позволило наблюдать за развитием клеток в чашке Петри, чтобы в короткие сроки оценивать влияние препаратов на проявляющиеся патологические изменения.

Первые эксперименты платформы показали, что оценить эффективность препаратов можно уже через шесть недель.

В частности ученые наблюдали, как два экспериментальных лекарства предотвращали выработку бета-амилоида, которые считаются главными признаками развивающейся нейродегенерации, в клетках головного мозга. Их подход позволит разработать более совершенную модель болезни, чтобы быстро оценивать потенциально эффективные лекарства и продолжать исследования только с наиболее перспективными лекарствами-кандидатами.

Синдром Дауна — не единственное заболевание, ассоциированное с повышенным риском развития деменции. Недавние исследования показывают взаимосвязь болезни печени и диабета с болезнью Альцгеймера.