Открытие, которое может привести к разработке эффективного лечения синдрома ломкой Х-хромосомы представили ученые из Канады. У детей с этим заболеванием с рождения отсутствует белок FMRP, который жизненно важен для правильного развития мозга. В новых экспериментах ученым удалось восстановить уровень белка в мозге мышей путем введения фрагмента молекулы.

Инъекция FMRP восстановила уровень белка в мозге в течение суток. Наблюдения за грызунами в это время показали, что их гиперактивное поведение снижалось.

Ранее ученые уже пытались провести данный опыт и использовали в инъекциях всю молекулу. Эксперименты оказались безуспешными.

В этот раз они использовали только фрагмент FMRP, обладающий структурными особенностями и функциональными компонентами, который смог преодолеть гематоэнцефалический барьер мозга.

Полученные результаты открывают большие перспективы для лечения человека. Сейчас команда продолжает исследовать другие фрагменты FMRP для снижения симптомов когнитивных расстройств.

Известно, что у людей с ломкой Х-хромосомой также наблюдаются симптомы расстройства аутистического спектра. Вероятно, лечение также может быть эффективно для коррекции и этого заболевания, предполагают исследователи.

Развитие синдрома ломкой Х-хромосомы связано с тандемным поворотом в гене FMR1. Другая группа ученых подробно изучила эти особенности генетики пациентов и впервые определила важные молекулярные признаки болезни.